Enfermedades poco frecuentes

La Facultad será sede de un encuentro interdisciplinario sobre este tipo de dolencias que afectan al 10% de la población y cuyo diagnóstico es sumamente difícil. La actividad busca generar y fortalecer redes de trabajo para combatirlas y ayudar a quienes las padecen.

El próximo martes 28 de febrero se llevará a cabo en el edificio Cero + Infinito un encuentro sobre enfermedades poco frecuentes  (EpoF). La jornada, que se extenderá de 12.00 a 19.00, se enmarca en el día internacional de estas enfermedades y propone complementar conocimientos e ideas desde diferentes actores y disciplinas. En este sentido, se reunirán pacientes, familias, estudiantes, investigadores e investigadoras, personal del área de salud y distintas asociaciones civiles.

“Son un conjunto muy grande de enfermedades, entre ocho mil y nueve mil”, comenta Javier Santos, investigador del Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (iB3) de Exactas UBA, uno de los institutos organizadores de la actividad, junto con los Departamentos de Química Biológica y de Fisiología, Biología Molecular y Celular.

“En nuestro país, la Ley 26.689 considera como una EpoF a toda enfermedad con una prevalencia poblacional igual o menor a una en dos mil personas”, explica Santos. Para el investigador, muchas no tienen tratamiento por ser poco frecuentes. “No resultan interesantes para las compañías farmacéuticas y para la industria. Algunas sí lo tienen pero suelen ser muy costosos”, advierte.

La actividad se inserta dentro del Programa para el Fortalecimiento de la Producción Pública de Medicamentos de Exactas UBA, que fue impulsado por más de cincuenta docentes e investigadores y funciona desde diciembre de 2020. A su vez, la jornada ha recibido financiamiento de FUNDACEN, la Fundación Pablo Cassará y los laboratorios Pfizer.

Sebastián Suárez, secretario adjunto de Investigación, afirma que desde la Facultad se busca brindar apoyo y generar este tipo de encuentros con diferentes actores de la sociedad. “La idea es aportar a la visualización de esta temática y ayudar a combatir estas enfermedades. Solemos tener un sistema de salud muy enfocado en problemas del ‘promedio’, entonces se torna necesario reforzar en las que son poco frecuentes”, comenta.

La jornada contará con una charla inaugural sobre atrofia muscular espinal que dictarán el biólogo molecular Alberto Kornblihtt y Vanina Sánchez, presidenta de FAME, una asociación sin fines de lucro que reúne familias afectadas por esa enfermedad. Luego, habrá presentaciones sobre diferentes EpoF dictadas por especialistas y representantes de otras asociaciones civiles como ALAPA, ALA y ATAR, entre otras.

Santos destaca que el objetivo es generar ámbitos de comunicación y trabajo, y formar redes para investigar y hallar soluciones. “Creemos que las redes inclusivas son mucho mejores y que las familias y los pacientes tienen un conocimiento profundo y un rol central como propulsores”, afirma. Y agrega: “Se trata de problemas muchas veces muy complejos, entonces, estos encuentros permiten pensar en conjunto y establecer prioridades, generar interés y conciencia entre estudiantes e investigadores. Ayudar, además, siempre nos da felicidad a todos y todas”.

La asistencia es libre y gratuita pero requiere inscripción obligatoria mediante éste formulario.

Aquí, el programa completo de la jornada.