Investigación de alto impacto en atrofia muscular espinal

Un equipo de investigación de la Facultad encabezado por Alberto Kornblihtt avanzó en el desarrollo de una nueva terapia combinada para tratar la atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que daña las neuronas motoras. El trabajo alcanzó la tapa de la prestigiosa revista Cell.

Un trabajo del grupo de Alberto Kornblihtt en el IFIBYNE ocupa la tapa de la revista Cell, la más prestigiosa publicación de ciencias biológicas del mundo. Propone una terapia combinada para tratar la atrofia muscular espinal (AME), al cabo de una investigación que, asegura Kornblihtt, le cambió la vida, llevándolo del laboratorio al encuentro con los pacientes y sus familias, y que tiene al biólogo Luciano Marasco como primer autor.

Los mecanismos que regulan el splicing alternativo están en la base del hallazgo, que viene a demostrar cómo sólo una tarea de investigación duradera y sostenida en ciencia básica permite, al final del camino, pensar en una aplicación, virtuosa en este caso, que lleve esperanza a quienes padecen una gravísima enfermedad.

En concreto, la investigación descifra cómo el mecanismo de apertura de la cromatina y la aceleración de la transcripción de un gen clave en la enfermedad incrementa los efectos terapéuticos del oligonucleótido conocido como nusinersen o Spinraza, que en los últimos años revolucionó el tratamiento de personas con AME. El papel de la velocidad de la transcripción del ADN a ARN mensajero en la regulación del splicing alternativo es, precisamente, el eje de la investigación en ciencia básica que ha desarrollado Kornblihtt durante décadas.

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